Medfödda hjärtfel

Medfödda hjärtfel kan förenklat delas in i fyra kliniskt användbara grupper:

• Shuntvitier
• Obstruktiva hjärtfel
• Cyanotiska hjärtfel
• Ductusberoende hjärtfel

Grupperna överlappar; samma hjärtfel kan tillhöra flera fysiologiska kategorier.

Shuntvitier

Vid en vänster–höger-shunt går blod från systemcirkulationens högre tryck till lungcirkulationen. Shuntens storlek bestäms av defektens storlek, tryckskillnaden mellan hjärtrummen/kärlen och relationen mellan pulmonell och systemisk kärlresistens.

Hemodynamiska konsekvenser kan vara:

• Pulmonell övercirkulation:
  • Takypné
  • Ökat andningsarbete
  • Svettning vid matning
  • Dålig viktuppgång
• Volymsbelastning av hjärtat:
  • Dilatation av hjärtrum
  • Hjärtsvikt vid stora shuntar
• Pulmonell hypertension och pulmonell kärlsjukdom:
  • Risk framför allt vid stora, obehandlade shuntar
• Nedsatt systemperfusion:
  • Kan förekomma vid mycket stora shuntar eller betydande ductus-"steal", men är inte ett obligat fynd vid shuntvitier

Vid uttalad och långvarig pulmonell kärlsjukdom kan shuntriktningen slutligen reverseras till höger–vänster med cyanos, så kallat Eisenmengers syndrom.

Förmaksseptumdefekt (ASD)

Förmaksseptumdefekt innebär en kommunikation mellan förmaken. Secundum-ASD i fossa ovalis är vanligast. Sinus venosus-ASD är ofta associerad med partiellt anomalt mynnande lungvener. En primumdefekt betraktas bäst som en del av AVSD-spektrumet. Hemodynamiken utgörs vanligen av vänster–höger-shunt med volymsbelastning av höger förmak, höger kammare och lungcirkulationen. Pulmonell kärlsjukdom är ovanlig under barndomen vid isolerad ASD.

• Symtom:
  • Vanligen asymtomatisk i barndomen
  • Vid stor shunt kan nedsatt ork, dyspné eller dålig tillväxt förekomma
  • Obehandlad signifikant ASD kan senare ge förmaksarytmier, pulmonell hypertension och högersvikt
• Status:
  • Systoliskt ejektionsblåsljud med punctum maximum I2 sin, orsakat av ökat flöde över pulmonalisklaffen
  • Brett och relativt fixerat kluven andra ton
  • Vid stor shunt ibland diastoliskt flödesblåsljud över trikuspidalisområdet
• EKG:
  • Kan vara normalt vid liten defekt
  • Inkomplett högergrenblock/rsR' i V1 är vanligt
  • Högerställd QRS-axel kan ses vid secundum-ASD
  • Vänsterställd axel talar snarare för primumdefekt/AVSD
• Lungröntgen:
  • Normal vid liten shunt
  • Vid större shunt kardiomegali och ökad pulmonell kärlteckning
• Ekokardiografi:
  • Visar defektens lokalisation och storlek
  • Bedömer högerkammarvolymbelastning och shuntriktning
  • Vid sinus venosus-defekt ska anomal lungvensinmynning efterfrågas
• Behandling:
  • Liten ASD utan högerkammardilatation kräver vanligen ingen behandling
  • Slutning är indicerad vid hemodynamiskt signifikant shunt med högerkammardilatation och/eller Qp:Qs omkring >1,5:1
  • Secundum-ASD med lämplig anatomi sluts i första hand kateterburet
  • Primum- och sinus venosus-defekter samt secundumdefekter med olämpliga kanter behandlas kirurgiskt

Ventrikelseptumdefekt (VSD)

VSD är ett av de vanligaste medfödda hjärtfelen. Defekten kan vara muskulär, perimembranös eller mer sällan lokaliserad nära utflödestrakterna. En liten restriktiv VSD ger hög flödeshastighet men liten shunt och normalt lungartärtryck. En stor icke-restriktiv VSD ger tryckutjämning mellan kamrarna. När lungkärlsresistensen sjunker under de första levnadsveckorna ökar vänster–höger-shunten och pulmonell övercirkulation kan utvecklas.

• Symtom:
  • Liten VSD: inga symtom
  • Stor VSD: takypné, svettning vid matning, matningssvårigheter och dålig viktuppgång
  • Hjärtsvikt utvecklas vanligen först efter några levnadsveckor när lungkärlsresistensen sjunkit
• Status:
  • Liten restriktiv VSD: ofta kraftigt, högfrekvent holosystoliskt blåsljud I3–4 sin, ibland med fremissement
  • Stor VSD kan paradoxalt ge svagare blåsljud vid liten tryckskillnad mellan kamrarna
  • Vid stor shunt kan ett diastoliskt flödesblåsljud över apex förekomma
• EKG:
  • Liten VSD: ofta normalt
  • Stor vänster–höger-shunt: vänsterförmaksförstoring och vänsterkammarhypertrofi
  • Biventrikulär hypertrofi eller högerkammarhypertrofi kan tala för högt lungartärtryck/pulmonell hypertension
• Lungröntgen:
  • Liten VSD: normal
  • Stor shunt: kardiomegali och ökad pulmonell kärlteckning
• Ekokardiografi:
  • Visar defektens lokalisation, storlek, flödeshastighet och shuntriktning
  • Bedömer vänstersidig volymbelastning och lungartärtryck
  • Vid icke-muskulära VSD ska aortaklaffprolaps/aortainsufficiens, subaortisk obstruktion och dubbelkammrad högerkammare efterfrågas
• Behandling:
  • Små muskulära VSD sluts ofta spontant och kan följas konservativt
  • Vid symtom på pulmonell övercirkulation används diuretika och nutritionsstöd; annan hjärtsviktsbehandling individualiseras
  • Slutning rekommenderas vid kvarstående symtom trots medicinsk behandling, betydande vänstersidig dilatation, stor defekt med risk för pulmonell kärlsjukdom eller komplikation som aortaklaffprolaps/aortainsufficiens
  • Kirurgisk slutning är standard vid stora defekter; kateterburen slutning kan användas vid selekterade defekter, särskilt muskulära

Barn med trisomi 21 och stora shuntar, framför allt AVSD, kan utveckla pulmonell kärlsjukdom tidigare än andra barn.

Atrioventrikulär septumdefekt (AVSD)

AVSD orsakas av en utvecklingsstörning i området kring AV-septum och AV-klaffarna och är starkt associerad med trisomi 21. AVSD delas huvudsakligen in i:

• Partiell/inkomplett AVSD: primum-ASD och delad/"cleft" vänster AV-klaff, utan stor ventrikulär komponent
• Komplett AVSD: primum-ASD, inlet-VSD och gemensam AV-klaff

Partiell AVSD

Hemodynamiken domineras vanligen av förmaksnivåshunt och varierande grad av vänster AV-klaffinsufficiens.

• Symtom:
  • Ofta få eller inga symtom under tidig barndom
  • Hjärtsvikt kan utvecklas vid betydande AV-klaffinsufficiens eller stor shunt
• Status:
  • Ejektionsblåsljud över pulmonalisområdet vid stor shunt
  • Holosystoliskt apikalt blåsljud vid vänster AV-klaffinsufficiens
• EKG:
  • Vänsterställd QRS-axel är karakteristiskt
  • Inkomplett högergrenblock kan förekomma
  • PR-förlängning kan ses
• Ekokardiografi:
  • Primumdefekt
  • AV-klaffanatomi och grad av insufficiens
  • Högerkammarvolymbelastning
• Behandling:
  • Kirurgisk slutning av defekten och rekonstruktion av vänster AV-klaff
  • Vid huvudsakligen ASD-fysiologi sker elektiv reparation ofta under småbarnsåren

Komplett AVSD

Komplett AVSD ger stor vänster–höger-shunt på både förmaks- och kammarnivå samt ofta AV-klaffinsufficiens.

• Symtom:
  • Takypné, matningssvårigheter och hjärtsvikt under de första levnadsmånaderna
  • Dålig viktuppgång
• EKG:
  • Vänsterställd QRS-axel
  • Ofta biventrikulär hypertrofi
  • Inkomplett högergrenblock
  • AV-block grad I kan förekomma
• Ekokardiografi:
  • Gemensam AV-klaff
  • Primum-ASD och inlet-VSD
  • Bedömning av AV-klaffinsufficiens och lungartärtryck
• Behandling:
  • Hjärtsviktsbehandling och nutritionsstöd fram till operation vid behov
  • Kirurgisk korrektion görs vanligen under 3–6 månaders ålder, tidigare om symtomen inte kan kontrolleras eller tillväxten är otillräcklig

Efter kirurgi behövs långvarig uppföljning framför allt av vänster AV-klaffinsufficiens och eventuell vänsterkammarutflödesobstruktion.

Öppetstående ductus arteriosus (PDA)

PDA innebär att förbindelsen mellan aorta och arteria pulmonalis kvarstår efter födelsen. När systemtrycket överstiger lungartärtrycket uppstår vänster–höger-shunt från aorta till lungartären. Detta ger pulmonell övercirkulation och volymsbelastning av vänster förmak och vänster kammare.

Fullgångna barn och större barn

• Liten PDA:
  • Vanligen asymtomatisk
  • EKG och lungröntgen ofta normala
  • Blåsljud kan vara kontinuerligt, systolodiastoliskt, med punctum maximum infraklavikulärt/I1–2 sin
• Hemodynamiskt betydande PDA:
  • Takypné, matningssvårigheter och dålig viktuppgång
  • Kraftiga perifera pulsar och ökad pulsamplitud
  • Kontinuerligt blåsljud
  • EKG kan visa vänsterförmaksförstoring och vänsterkammarhypertrofi
  • Lungröntgen kan visa kardiomegali och ökad pulmonell kärlteckning

Behandling:

• Trivial, tyst PDA utan hemodynamisk påverkan kräver vanligen ingen behandling
• Vid hemodynamiskt betydande PDA, symtom eller vänstersidig hjärtrumsdilatation övervägs slutning
• Kateterburen slutning är förstahandsmetod hos de flesta barn med lämplig anatomi
• Kirurgisk slutning används när kateterbehandling inte är lämplig

PDA hos prematurfödda

PDA är vanligt hos mycket prematurfödda barn, men förekomst och klinisk betydelse är starkt beroende av gestationsålder och postnatal ålder. Behandling ska baseras på klinisk och ekokardiografisk bedömning av hemodynamisk betydelse, inte enbart på att ductus är öppen.

Behandlingsalternativ inkluderar:

• Expektans
• Paracetamol
• Kateterburen eller kirurgisk slutning vid kvarstående hemodynamiskt betydande PDA där annan strategi inte är tillräcklig

Obstruktiva hjärtfel

Obstruktiva hjärtfel ger:

• Tryckbelastning proximalt om förträngningen, vilket kan leda till hypertrofi
• Nedsatt blodflöde distalt om förträngningen, vilket kan leda till hypoperfusion
• Vid svår obstruktion redan under fosterlivet kan underutveckling/hypoplasi av hjärtrum och kärl utvecklas

Kritiska vänstersidiga obstruktioner kan vara ductusberoende för systemcirkulationen. Kritisk pulmonalisstenos eller pulmonalisatresi kan vara ductusberoende för lungcirkulationen.

Pulmonalisstenos

Pulmonalisstenos är oftast valvulär men kan även vara subvalvulär, supravalvulär eller lokaliserad till lungartärgrenarna. Valvulär pulmonalisstenos är typiskt associerad med Noonans syndrom. Perifera lungartärstenoser kan bland annat förekomma vid Alagilles syndrom och Williams syndrom.

Stenosen ger tryckbelastning av höger kammare och vid uttalad stenos högerkammarhypertrofi. Kritisk pulmonalisstenos hos nyfödda kan ge ductusberoende lungblodflöde.

Svårighetsgrad vid valvulär pulmonalisstenos

Dopplergradienten är flödesberoende men kan ungefär klassificeras efter peak instantaneous gradient:

• Lindrig: ≤36 mmHg

• Måttlig: cirka 36–64 mmHg

• Svår: ≥64 mmHg

• Symtom:

  • Lindrig/måttlig stenos: ofta asymtomatisk
  • Svår stenos: nedsatt ork, dyspné, ibland synkope eller bröstsmärta
  • Kritisk neonatal stenos: cyanos och ductusberoende lungcirkulation

• Status:

  • Systoliskt ejektionsblåsljud I2 sin
  • Ejektionsklick kan förekomma vid valvulär stenos
  • Vid svår stenos kraftig högerkammarimpuls

• EKG:

  • Normalt vid lindrig stenos
  • Högerställd axel och högerkammarhypertrofi vid svårare stenos

• Ekokardiografi:

  • Fastställer anatomi och gradient
  • Bedömer högerkammarfunktion och eventuell pulmonalisinsufficiens

• Behandling:

  • Lindrig stenos följs
  • Vid svår eller symtomgivande valvulär stenos är ballongvalvuloplastik vanligen förstahandsbehandling
  • Kirurgi används vid olämplig klaffanatomi, sub-/supravalvulär obstruktion eller andra associerade lesioner
  • Kritisk neonatal pulmonalisstenos behandlas akut med prostaglandin E1 för att upprätthålla ductusflöde i väntan på intervention

Aortastenos

Kongenital aortastenos är oftast valvulär och är ofta associerad med bikuspid aortaklaff. Subvalvulär och supravalvulär aortastenos är separata anatomiska former. Associerade tillstånd:

• Bikuspid aortaklaff och coarctatio är vanligare vid Turners syndrom
• Supravalvulär aortastenos är klassiskt associerad med Williams syndrom

Valvulär aortastenos ger tryckbelastning av vänster kammare. Kritisk aortastenos hos nyfödda kan ge kraftigt nedsatt vänsterkammarfunktion och ductusberoende systemcirkulation.

Svårighetsgrad

Valvulär aortastenos klassificeras efter medelgradient (mean Doppler gradient):

• Lindrig: <20 mmHg
• Måttlig: 20–39 mmHg
• Svår: ≥40 mmHg

Peak- och medelgradient ska inte användas som om de vore samma mått.

• Symtom:
  • Lindrig/måttlig stenos: ofta asymtomatisk
  • Svår stenos: ansträngningsdyspné, bröstsmärta, synkope eller nedsatt ork
  • Kritisk neonatal stenos: hjärtsvikt, dålig perfusion, metabol acidos och chock när ductus sluter sig
• Status:
  • Systoliskt ejektionsblåsljud med punctum maximum I2 dex och fortledning mot halskärlen
  • Systoliskt fremissement i jugulum kan förekomma
  • Ejektionsklick vid bikuspid klaff kan förekomma
• EKG:
  • Kan vara normalt
  • Vänsterkammarhypertrofi och ST–T-förändringar vid svårare stenos
• Ekokardiografi:
  • Bedömer klaffmorfologi, gradient, vänsterkammarfunktion och eventuell aortainsufficiens
  • Aorta ascendens bör bedömas vid bikuspid klaff
• Behandling:
  • Kritisk neonatal aortastenos: prostaglandin E1 och akut kontakt med barnhjärtcentrum
  • Valvulär stenos behandlas ofta med ballongvalvuloplastik; kirurgisk valvotomi/rekonstruktion eller annan klaffkirurgi används beroende på anatomi och ålder
  • Intervention övervägs vid symtom, vänsterkammarpåverkan eller uttalad gradient; aktuell ACC-algoritm anger medelgradient ≥50 mmHg som en interventionsindikation även utan symtom

Livslång uppföljning behövs på grund av risk för restenos, aortainsufficiens och associerad aortopati.

Coarctatio aortae

Coarctatio innebär en förträngning av aorta, oftast i isthmusområdet nära ductus arteriosus. Coarctatio är ofta associerad med:

• Bikuspid aortaklaff
• Hypoplasi av aortabågen
• VSD
• Turners syndrom

Pulsoximetriscreening kan vara normal och utesluter därför inte coarctatio.

• Kritisk neonatal coarctatio:
  • Barnet kan vara välmående så länge ductus är öppen
  • När ductus sluter sig kan systemperfusionen snabbt försämras med takypné, blekhet, dålig perifer perfusion, oliguri, metabol acidos och chock/sepsisliknande bild
• Senare presentation:
  • Hypertoni i övre kroppshalvan
  • Svaga eller fördröjda femoralispulsar
  • Blodtrycksskillnad mellan armar och ben
  • Huvudvärk, ansträngningssymtom eller ibland asymtomatisk hypertoni
• Status:
  • Svaga femoralispulsar/radiofemoral fördröjning
  • Systoliskt blåsljud över vänster thorax med fortledning mot ryggen
  • Blodtryck i höger arm och ben bör jämföras
• Saturation:
  • Lägre saturation i fot än höger hand kan förekomma vid höger–vänsterflöde genom en öppen ductus
  • Normal saturation utesluter inte coarctatio
• EKG:
  • Kan vara normalt
  • Vänsterkammarhypertrofi hos äldre barn
  • Nyfödda kan ha högerkammardominans
• Ekokardiografi:
  • Förstahandsmetod
  • Bedömer aortabåge, gradient, vänsterkammarfunktion och associerade hjärtfel
• CT/MR:
  • Värdefullt för detaljerad kartläggning, särskilt hos äldre barn och vid uppföljning
• Behandling:
  • Vid kritisk neonatal coarctatio: prostaglandin E1 och stabilisering före transport/operation
  • Kirurgisk reparation är standard hos spädbarn och små barn
  • Ballongangioplastik och/eller stent används framför allt vid recoarctatio samt hos större barn och ungdomar beroende på anatomi

Alla patienter behöver långvarig, ofta livslång, uppföljning för risk för recoarctatio, hypertoni och aortakomplikationer. Efter reparation används en arm–ben-blodtrycksgradient omkring ≥20 mmHg som ett av fynden som kan motivera vidare utredning.

Cyanotiska hjärtfel

Cyanos vid medfött hjärtfel uppkommer genom att otillräckligt syresatt blod når systemcirkulationen. Detta kan ske genom:

• Höger–vänster-shunt
• Otillräckligt lungblodflöde
• Parallella kretslopp med otillräcklig blandning, exempelvis TGA
• Total anomal lungvensinmynning
• Gemensamt utflöde med blandning, exempelvis truncus arteriosus

Det är därför inte korrekt att säga att alla cyanotiska hjärtfel måste ha en enkel höger–vänster-shunt.

Synlig cyanos är ett osäkert mått och påverkas bland annat av hemoglobinkoncentration, hudpigmentering och belysning. Pulsoximetri är mer tillförlitlig.

Pulsoximetriscreening upptäcker många kritiska hjärtfel men kan vara normal vid framför allt vänstersidiga obstruktiva lesioner som coarctatio och aortastenos.

Pre- och postductal saturation

• Höger hand används som preductal mätpunkt
• Fot används som postductal mätpunkt
• Skillnad mellan pre- och postductal saturation kan tala för ductal shunt men frånvaro av skillnad utesluter inte öppen ductus eller kritiskt hjärtfel
• Lägre postductal än preductal saturation är förenligt med höger–vänsterflöde genom ductus
• Så kallad omvänd differentialcyanos kan bland annat förekomma vid TGA med pulmonell hypertension

Akut handläggning av nyfödd med misstänkt kritiskt hjärtfel

• A/B/C
• Kontinuerlig övervakning av:
  • Pre- och postductal saturation
  • Hjärtfrekvens
  • Andningsfrekvens
  • Blodtryck
• Bedöm:
  • Perifer perfusion
  • Femoralispulsar
  • Leverstorlek
  • Diures
• Sätt intravenös infart, helst två vid instabil patient
• Blodgas inklusive laktat och glukos; komplettera med elektrolyter och andra prover efter klinik
• Infektion/sepsis måste övervägas parallellt; blododling och antibiotika ges vid klinisk misstanke, inte rutinmässigt till alla med misstänkt hjärtfel
• EKG och lungröntgen
• Akut ekokardiografi när möjligt
• Tidig kontakt med barnkardiolog/barnhjärtcentrum och neonatal intensivvård vid instabil patient

Syrgas ges utifrån kliniskt behov, men 100 % syrgas som rutinmässigt "hyperoxitest" kan göras om ekokardiografi inte är tillgängligt.

Fallots tetrad

Fallots tetrad består klassiskt av:

1. Stor VSD
2. Högerkammarutflödesobstruktion/pulmonalisstenos
3. Överridande aorta
4. Högerkammarhypertrofi Graden av cyanos bestäms framför allt av graden av högerkammarutflödesobstruktion. Vid lindrig obstruktion kan barnet initialt vara acyanotiskt. Vid uttalad obstruktion sker höger–vänsterflöde över VSD med cyanos.

22q11.2-deletionssyndrom förekommer hos en betydande andel patienter med Fallots tetrad.

• Symtom:
  • Varierande grad av cyanos
  • Ansträngningsrelaterad desaturation
  • Hypercyanotiska episoder/"tet spells", framför allt under spädbarnsåret
• Status:
  • Systoliskt ejektionsblåsljud orsakat av högerkammarutflödesobstruktionen, inte av den stora VSD:n
  • Vid svårare utflödesobstruktion kan blåsljudet bli svagare
  • Cyanos vid mer uttalad obstruktion
• EKG:
  • Högerställd axel
  • Högerkammarhypertrofi
• Lungröntgen:
  • Normal eller minskad pulmonell kärlteckning
  • Hjärtstorleken är ofta normal
  • Klassiskt "boot-shaped heart" kan förekomma men är inte obligat
• Ekokardiografi:
  • Visar VSD, överridande aorta och nivå/grad av högerkammarutflödesobstruktion
  • Kartlägger lungartärer och aortabåge
• Behandling:
  • Vid ductusberoende lungblodflöde: prostaglandin E1
  • Vid hypercyanotisk episod: minimera stress, knä–bröst-position, syrgas och akut barnkardiologisk handläggning; opioid, vätska, betablockad eller vasokonstriktor kan bli aktuellt beroende på svårighetsgrad
  • Välbalanserade barn genomgår vanligen total korrektion omkring 3–6 månaders ålder
  • Tidigare intervention behövs vid betydande cyanos, ductusberoende lungblodflöde eller återkommande hypercyanotiska episoder

Transposition av de stora artärerna (d-TGA)

Vid d-TGA avgår aorta från höger kammare och arteria pulmonalis från vänster kammare. System- och lungcirkulationen ligger då i parallell snarare än i serie. Överlevnad kräver blandning mellan kretsloppen genom:

• Foramen ovale/ASD
• Ductus arteriosus
• VSD

En VSD förbättrar vanligen blandningen och minskar den tidiga cyanosen, även om en stor VSD senare kan bidra till pulmonell övercirkulation och hjärtsvikt.

• Symtom:
  • Uttalad central cyanos tidigt efter födelsen, särskilt vid restriktiv förmaksförbindelse
  • Ofta begränsat svar på syrgas
  • Metabol acidos vid otillräcklig systemisk syresättning
• Status:
  • Cyanos
  • Blåsljud saknas ofta vid isolerad TGA
  • Blåsljud kan förekomma vid VSD eller pulmonalisstenos
• EKG:
  • Kan vara föga specifikt hos nyfödd; högerkammardominans är vanligt och kan vara åldersnormalt
• Lungröntgen:
  • Kan initialt vara relativt ospecifik
  • Ökad pulmonell kärlteckning kan ses
  • Klassisk "egg-on-a-string"-bild förekommer men är inte nödvändig för diagnos
• Ekokardiografi:
  • Diagnostisk och kartlägger förmaksförbindelse, VSD, ductus och koronarartäranatomi
• Behandling:
  • Prostaglandin E1 för att upprätthålla ductus och förbättra blandning
  • Vid otillräcklig förmaksblandning görs akut ballongförmaksseptostomi (Rashkind)
  • Definitiv behandling är arterial switch-operation tidigt under neonatalperioden

Truncus arteriosus communis

Vid truncus arteriosus avgår ett gemensamt stort artärkärl från hjärtat och försörjer system-, lung- och koronarcirkulationen. En stor VSD finns i princip alltid. Det gemensamma utflödet leder till fullständig blandning. När lungkärlsresistensen sjunker efter födelsen ökar lungblodflödet kraftigt och hjärtsvikt utvecklas ofta tidigt. Truncusklaffen kan vara stenotisk eller insufficent.

Tillståndet är associerat med 22q11.2-deletionssyndrom.

• Symtom:
  • Mild till måttlig cyanos
  • Takypné
  • Matningssvårigheter och dålig viktuppgång
  • Hjärtsvikt under de första levnadsveckorna
• Status:
  • Kraftiga pulsar kan förekomma
  • Systoliskt blåsljud längs vänster sternalrand
  • Eventuell diastolisk komponent vid truncusklaffinsufficiens
• EKG:
  • Biventrikulär hypertrofi kan förekomma
• Lungröntgen:
  • Kardiomegali
  • Ökad pulmonell kärlteckning
• Ekokardiografi:
  • Diagnostisk och kartlägger truncusklaff, VSD, lungartäravgångar och aortabåge
• Behandling:
  • Tidig kirurgisk korrektion under neonatalperioden eller tidig spädbarnsålder
  • VSD sluts så att vänster kammare kopplas till truncuskärlet
  • Kontinuitet mellan höger kammare och lungartärerna skapas med conduit eller annan rekonstruktion

Patienterna behöver livslång uppföljning eftersom conduit och truncusklaff ofta kräver senare reintervention.

Total anomal lungvensinmynning (TAPVR/TAPVC)

Vid TAPVR ansluter samtliga lungvener till systemvencirkulationen i stället för till vänster förmak. Huvudtyper:

• Suprakardiell
• Kardiell
• Infrakardiell
• Blandform

För att syresatt blod ska nå systemcirkulationen krävs en förmaksförbindelse, vanligen ett öppet foramen ovale eller ASD.

Den kliniska bilden avgörs framför allt av om det finns lungvensobstruktion.

Obstruerad TAPVR

Är ett akut neonatal tillstånd med:

• Uttalad takypné och andningsarbete
• Hypoxemi/cyanos
• Lungödem
• Pulmonell hypertension
• Ofta liten eller ingen hörbar blåsljudskomponent

Infrakardiell TAPVR är särskilt ofta obstruerad.

Icke-obstruerad TAPVR

Ger vanligen:

• Mild cyanos

• Pulmonell övercirkulation

• Successivt utvecklad hjärtsvikt och dålig viktuppgång

• EKG:

  • Högerställd axel
  • Högerkammarhypertrofi
  • Ibland högerförmaksförstoring

• Lungröntgen:

  • Vid obstruktion: pulmonellt ödem/interstitiella infiltrat och ofta normalt eller litet hjärta
  • Vid icke-obstruerad TAPVR: ökad pulmonell kärlteckning och senare kardiomegali
  • Klassiskt "snowman"/figure-of-8-tecken kan ses vid suprakardiell TAPVR hos äldre obehandlade spädbarn/barn; detta är ett röntgenfynd, inte ett EKG-fynd

• Ekokardiografi:

  • Förstahandsmetod och visar anomal lungvensdränering samt eventuell obstruktion
  • CT/MR kan behövas vid komplex eller svåravgränsad anatomi

• Behandling:

  • Kirurgisk korrektion krävs
  • Obstruerad TAPVR kräver akut/emergent kirurgi
  • Även icke-obstruerad TAPVR opereras tidigt efter diagnos

Ductusberoende hjärtfel

Vid ductusberoende hjärtfel är en öppen ductus arteriosus nödvändig för att upprätthålla tillräckligt blodflöde till lung- eller systemcirkulationen.

Ductusberoende lungcirkulation

Exempel:

• Kritisk pulmonalisstenos
• Pulmonalisatresi
• Svår Fallots tetrad med otillräckligt lungblodflöde
• Andra komplexa hjärtfel med uttalad högerkammarutflödesobstruktion

När ductus börjar slutas minskar lungblodflödet och barnet kan utveckla snabbt tilltagande cyanos och metabol acidos.

Ductusberoende systemcirkulation

Exempel:

• Kritisk aortastenos
• Kritisk coarctatio
• Avbruten aortabåge
• Hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom
• Andra komplexa vänstersidiga obstruktiva hjärtfel

När ductus sluts försämras systemperfusionen och barnet kan utveckla:

• Blekhet eller grå hudfärg
• Svaga femoralispulsar
• Takypné
• Oliguri
• Metabol acidos
• Hypotension och chock
• Sepsisliknande klinisk bild

Akut handläggning vid misstänkt ductusberoende hjärtfel

• A/B/C och kontinuerlig övervakning
• Pre- och postductal saturation
• Blodtryck i höger arm och ben
• Bedömning av femoralispulsar och perifer perfusion
• Intravenös infart
• Blodgas inklusive laktat och glukos
• EKG och lungröntgen
• Akut ekokardiografi när möjligt
• Tidig kontakt med barnkardiolog/barnhjärtcentrum och neonatal intensivvård
• Infektion/sepsis övervägs parallellt vid relevant klinisk bild

Vid klinisk misstanke om ett kritiskt ductusberoende hjärtfel hos ett instabilt nyfött barn ska prostaglandin E1 (alprostadil/Prostivas) övervägas tidigt och behandling ska inte fördröjas i väntan på fullständig diagnostik. Dosering och praktisk administrering enligt ePed.

Viktiga biverkningar av prostaglandin E1 är bland annat:

• Apné
• Hypotension
• Feber
• Hudrodnad

Beredskap för respiratoriskt stöd och intubation ska finnas.

Källor

1. Svensk Barnkardiologisk Förening. Handläggning vid de vanligaste medfödda hjärtfelen – Barnhjärtcentrum Göteborg och Lund.
2. American College of Cardiology. Outpatient management of isolated left-to-right shunt lesions in pediatric patients – 2026 guidance.
3. American College of Cardiology. Clinical Practice Algorithm for Pulmonary Stenosis.
4. American College of Cardiology. Clinical Algorithm for Aortic Valve Disease.
5. American College of Cardiology. Clinical Practice Algorithm for Repaired Coarctation of the Aorta.
6. American College of Cardiology. Clinical Practice Algorithm for Tetralogy of Fallot.
7. EPed. Barnläkemedelsinstruktioner.
8. Svenska Neonatalföreningen. Persisterande ductus arteriosus (PDA) vid prematuritet.
9. American Heart Association. d-Transposition of the Great Arteries.
10. American Heart Association. Truncus Arteriosus.
11. American Heart Association. Congenital Heart Disease – including TAPVC.