PPediatrik StudieguideKunskapsstöd för ST i barn- och ungdomsmedicin
PEDIATRIK STUDIEGUIDE

Nefrotiskt syndrom

Bakgrund

Nefros, eller nefrotiskt syndrom, definieras av triaden massiv proteinuri, hypoalbuminemi och ödem. Orsaken är skada på den glomerulära barriären vilket leder till är läckage av proteiner från njurarna. Detta leder till ödem då vätska förflyttas från blodbanan till interstitiet på grund av läckage av albumin (paradoxalt nog kan nefros patienter ha central hypervolemi). Dessutom leder läckage av komplement faktorer och antikroppar till ökad infektionskänslighet. Där till ses stegrade triglycerider leder vilket leder till en kompensatorisk ökning av osmolaliteten.

Definition nefrotiskt syndrom:

  • Proteinuri: U-alb/U-krea >200 mg/mmol, U-alb > 50 mg/kg/dygn (+3-4 på urinsticka).

  • Hypoalbuminemi (s-albumin <35 g/L ofta <10 g/L).

  • Ödem (måttliga - massiva)

  • Hyperlipidemi

OBS: lite hematuri får förekomma, men ska normaliseras. Oftast normal njurfunktion

Etiologi:

Initialt kan det vara omöjligt att skilja på primär och sekundär nefros, men den initiala handläggningen är densamma. Absolut vanligast MCNS och om förloppet är typiskt inklusive ålder 1 till 12 år, mikroskopisk hematuri, opåverkat GFR, ingen förbrukning av komplementfaktorer, negativ ANA samt att sjukdomen svara som förväntat på kortison så utgår man från att det är MCNS.

Primära nefrotisak syndrom:

  • Minimal change nephrotic syndrome (MCNS) 80%:

    • Antikroppar som tillfälligt angriper podocyterna. Insjuknandet sker i samband med aktivering av immunsystemet

  • Fokal segmental glomeruloskleros (FSGS) 7%.

    • Yttrar sig på samma sätt som MCNS – ibland mer långsamt insjuknande

    • Även barn < 1 år

    • Endast 10-20% svarar på steroider

    • Njurbiopsi + mutationsanalys ger diagnos

  • Gentiska/kongenital nefors:

    • Diffuse mesangial proliferation (DMS) 3%.

    • Finsknefros

Sekundärt nefrotisak syndrom:

  • Membranoproliferativ glomerulonefrit (lågt C3 + PAD-bild)

  • Systemsjukdomar (SLE, vaskuliter, amyloidos eller malignitet).

  • Infektionssjukdomar (hepatit B och hepatit C, HIV, varicella).

  • Intox/läkemedel (NSAID).

Differentialdiagnoser:

  • Nefrit med sekundär nefros.

  • Njursvikt till följd av:

    • Hemolytiskt uremiskt syndrom (HUS).

    • Hypovolemi-dehydrering.

    • Förgiftning (tungmetaller).

    • Avflödeshinder.

    • Nephropathia epidemica ("sorkfeber").

  • Ögonsvullnad sekundärt till allergi (framförallt tvärtom, nefros är en differentialdiagnos till allergi).

Anamnes

  • Illamående och kräkningar (orsakade av intestinalt ödem).

  • Oliguri på grund av njursvikt.

  • Allmänna symtom som matleda och trötthet.

Status

  • Rutin status inklusive BT.

  • Perifera ödem:

    • Ansiktssvullnad/periorbitalt ödem.

    • Genitalt ödem.

    • Kuddighet händer/fötter.

    • Buk (acites).

  • Tidig kontakt med barn-nefrologen Huddinge.

  • Provtagning:

    • Blod: blodstatus, CRP, el-krea, Cyst C, C3, C4, elfores, syrabas, kolesterol, triglycerider.

    • Odling: urinodling, svalgodling.

    • Urin: urinsticka, U-alb/krea kvot, u-sediment.

    • Skickeprover: ANA, ANCA, seriologi (varicella, hepatit B och hepatit C).

    • Eventuellt: kolesterol, triglycerider antitrombin III och fibrinogen.

  • Undersökningar:

    • ULJ-njurar.

    • Eventuellt lungor-RTG (övervätskning? infektion?).

    • Eventuellt EKG (vid hyperkalemi).

Inläggning

  • Syftet är att följa vätskebalansen och se att man inte utvecklar njursjukdom. Det kan dröja relativt länge innan albumin normaliseras.

  • LM ska ordineras på torrvikt

  • Kontroller:

    • PEWS ink blodtryck x4.

    • Vikt och vätskebalans x 2/dygn.

    • Bukomfång x 2/dygn.

    • BT x 4

    • Dagliga prover: blodstatus, el-status, CRP, u-alb/krea och u-sticka.

  • Normalt saltintag (RDI).

  • Dygnsmängd = urinproduktion + 400 ml/m²/d.

    • Dag 1: Vätskemax motsvarande det beräknade vätskebehovet per 24 tim

    • Dag2: Vätskemax (föregående dygns u-produktion + perspiratio (400 ml/m²/d.)) x 0,9, förutsätter att barnet fått i sig rimligt med vätska

    • Eftersträva viktnedgång ca ½ kg per dag till normalvikt

  • Vaksam på komplikationer:

    • Svåra bakteriella infektioner (inklusive livshotande sepsis och peritonit) = antibiotika.

    • Undervätskning (hypovolemi med risk för prechock, intravaskulär dehydrering kan förekomma parallellt med ödem och viktuppgång) visar sig som buksmärtor, takypne, stigande Hb, nedsatt diures = albumininfusion.

    • Övervätskning (hypervolemi med risk för lungödem) = akut lung RTG samt furosemid.

    • Hypertoni = Furosemid, OBS ej vid dehydrering

    • Tromboembolism, framför allt om s-albumin < 25 g/L, drabbar ca 2%. Misstänkt ventrombos vid flanksmärta och sjunkande GFR. Undvika CVK och andra interventioner som ger risk för tromboser.

  • Kortison:

    • Prednisolon (dos enligt PM blf)

      • Effekt efter 1–3 veckor med stigande albumin, sjunkande protein i urinen samt minskande ödem. Om ingen effekt på 4 veckor krävs, troligen Solu-medrol i.v. samt vidare utredning med ”nefros genpanel” och biopsi.

  • Ulcusprofylax ges vid behov Omeprazol dos enligt Eped

  • Furosemid (dos enligt PM blf) i kombination med albumin kan övervägas vid svår besvärande ödem och inga tecken på hypovolemi.

  • Albumin = ej rutinmässigt, lågt albumin (även om <10) är ingen indikation. Kan ges vid prechock/chock samt för att mobilisera ödem i kombination med Furosemid.

  • Vid skov = Prednisolon (dos enligt PM bl

Fortsatt utredning:

  • Tidig njurbiopsi:

    • < 12 mån och > 12 år.

    • Makroskopisk hematuri.

    • Hypertoni (ej steroidrelaterad).

    • Sänkt GFR (krea-stegring).

    • Komplementkonsumtion.

    • Positiv ANA/ANCA

    • Lågt C3

    • Extrarenal symptom (purpura).

  • ”Nefros genpanel” vid uteblivet svar på steroidbehandling efter 4 veckors behandling.

    • Steroidresistent = uteblivet svar på steroidbehandling efter 4 veckor.

  • Sen njurbiopsi:

    • Uteblivet svar på steroider efter 4 v.

      • Steroidberoende

      • Steroidresistent

    • Frekventa återfall (frequent relaps)

Uppföljning:

Vid MCNS är prognosen god, men risken för skov är stor (>50%).

  • Kontroll av morgon-urinen med u-sticka:

    • 1x/vecka första måande efter att behandlingen har avslutats

    • Eventuellt u-sticka vid infektion

    • Eventuellt ÅB efter 1 år

  • Underhållsbehandling om skov > 2x/6 månader eller 3 återfall/1år:

    • Återfall = proteinuri två dagar i följd.

    • Prednisolon i låg dos under infektionssäsongen.

    • Kortisonparande, till exempel takrolimus.

    • Rituximab kan användas vid frekventa skov.

  • Vaccination:

    • Varicella (om immunitet saknas).

    • Influensa (årligen).

    • Pneumkocker (påfyllnad med 23-valent pneumokockvaccin/Pneumovax).

Källor

Idiopatiskt nefrotiskt syndrom hos barn, BLF 2021

Nefroskompendium, Tryggve Nevéus 2017

Barnnefrologi, SK-kurs Huddinge, 2026