PPediatrik StudieguideKunskapsstöd för ST i barn- och ungdomsmedicin
PEDIATRIK STUDIEGUIDE

Epilepsi

Bakgrund

Epilepsi är en av de vanligaste kroniska neurologiska sjukdomarna hos barn och ungdomar och kännetecknas av en varaktig benägenhet att utveckla epileptiska anfall. Sjukdomen omfattar ett brett spektrum av tillstånd. Epilepsi är i första hand en klinisk diagnos som baseras på anfallsanamnes som ofta kompletteras med EEG och vid behov neuroradiologisk, genetisk eller metabol utredning. Klassifikation av anfallstyp, epilepsityp och eventuellt epilepsisyndrom är central för val av behandling och bedömning av prognos. Målet med behandlingen är anfallsfrihet med så få biverkningar som möjligt.

Definitioner:

  • Ett epileptiskt anfall är övergående symtom orsakade av abnormt kraftig eller synkron neuronal aktivitet i hjärnan. Symtomen kan omfatta motorik, medvetande, sinnesintryck, kognition, känslor och autonoma funktioner.

  • Epilepsi kan diagnostiseras vid minst två oprovocerade eller reflexutlösta anfall med >24 timmars mellanrum, men även vid ett anfall där återfallsrisken bedöms vara minst 60 % under de kommande tio åren, samt vid ett identifierat epilepsisyndrom.

  • Akutsymtomatiska anfall uppkommer i nära samband med en akut sjukdom eller skada, exempelvis CNS-infektion, metabol rubbning, intoxikation, stroke eller akut skalltrauma. Dessa anfall innebär inte i sig epilepsi. Sömnbrist och ljusstimulering kan däremot utlösa anfall hos personer med epilepsi och ska inte automatiskt klassificeras som en akut reversibel orsak.

  • Ett tonisk-kloniskt anfall som pågår i omkring fem minuter, eller upprepade anfall utan återhämtat medvetande, ska handläggas som akut status epilepticus.

Allmänt:

  • Ett enstaka oprovocerat anfall ska bedömas och följas upp även om kriterierna för epilepsi ännu inte är uppfyllda.

  • Epileptiska anfall före två års ålder, utvecklingsavvikelse eller regression motiverar särskilt skyndsam barnneurologisk bedömning och ofta en bredare etiologisk utredning.

  • ADHD, autism, intellektuell funktionsnedsättning, sömnsvårigheter och psykisk ohälsa kan förekomma samtidigt och behöver uppmärksammas.

Benämningar:

  • Aura: subjektiva symtom, exempelvis epigastrisk känsla, rädsla eller déjà vu; kan vara hela anfallet eller föregå andra manifestationer.

  • Kloniskt: rytmiska ryckningar.

  • Toniskt: ihållande muskelspänning.

  • Tonisk-kloniskt: tonisk följd av klonisk aktivitet.

  • Myoklont: korta muskelryckningar.

  • Atoniskt: plötslig minskning eller förlust av muskeltonus.

  • Automatismer: exempelvis smackningar, tuggningar eller stereotypa handrörelser.

  • Autonoma symtom: förändrad andning, puls, hudfärg, pupillstorlek eller illamående/kräkning.

  • Postiktala symtom: exempelvis trötthet, förvirring, afasi eller övergående pares.

Klassifikation:

Epilepsi klassificeras på tre nivåer:

  • Anfallstyp: Fokala, generaliserade, oklar om fokal eller generaliserad samt oklassificerade anfall.

  • Epilepsityp: Fokal, generaliserad, kombinerad fokal och generaliserad samt okänd epilepsi. Epilepsitypen baseras på en samlad bedömning av anfallstyper, anamnes, EEG och övriga undersökningsfynd.

  • Epilepsisyndrom: Definieras utifrån en kombination av bland annat debutålder, anfallstyper, EEG-fynd, utveckling och förlopp.

Etiologi: Bedöms parallellt på samtliga nivåer och kan vara strukturell, genetisk, infektiös, metabol, immunologisk eller okänd.

Fokala anfallstyper:

Möjligt ursprung Exempel på manifestationer
Frontalat Korta, stereotypa motoriska eller hypermotoriska anfall, ofta under sömn. Medvetandet kan vara bevarat eller påverkat.
Temporalat Epigastrisk känsla, rädsla, déjà vu eller lukt-/smakfenomen; ibland medvetandepåverkan och automatismer.
Parietalat Somatosensoriska symtom, exempelvis stickningar, eller förändrad kroppsuppfattning.
Occipitalat Synfenomen, exempelvis färgade prickar, eller synbortfall; ibland ögon-/huvudvridning.

Etiologi:

  • Strukturell: exempelvis kortikal missbildning, perinatal hjärnskada, tidigare stroke/trauma eller tumör.

  • Genetisk: kan förekomma med eller utan känd ärftlighet och kan vara förknippad med både självbegränsande epilepsi och utvecklingspåverkan.

  • Infektiös: metabol eller immunologisk.

  • Okänd etiologi efter genomförd utredning.

  • Flera etiologiska kategorier kan förekomma samtidigt.

Epilepsisyndrom:

Syndrombedömningen bygger på debutålder, anfallstyper, EEG, utveckling och etiologi.

Syndrom Kliniska kännetecken och utredning
Infantilt epileptiskt spasmsyndrom, IESS (inkluderar tidigare Wests syndrom) Debut vanligen 3–7 månader, möjlig mellan 1 och 24 månader. Korta böj-/sträckspasmer, ofta i kluster efter uppvaknande; subtila manifestationer förekommer. Hypsarytmi och tydlig utvecklingsregression behöver inte finnas tidigt. Skall utredas akut med EEG.
Epilepsi med myoklon-atoniska anfall, EMAtS (tidigare Dooses syndrom) Vanlig debut 2–6 år. Flera generaliserade anfallstyper, särskilt myoklon-atoniska anfall med fall. Utvecklingsstagnation/regression kan tillkomma. Utvecklingspåverkan och långtidsprognos varierar och behöver bedömas individuellt.
Självbegränsande epilepsi med centrotemporala spikar, SeLECTS (tidigare rolandisk epilepsi) Ofta debut i tidig skolålder. Korta hemifaciala/orofaryngeala sensorimotoriska anfall, ofta sömnrelaterade, med salivering eller talsvårighet. Centrotemporal epileptiform aktivitet aktiveras i sömn. Anfallen brukar försvinna under uppväxten; språk- eller kognitiv försämring motiverar sömn-EEG och förnyad bedömning.
Absensepilepsi i barndomen, CAE Täta, korta frånvaroepisoder med abrupt början och slut; vanligen debut 4–10 år. EEG visar generaliserad spike-wave-aktivitet och hyperventilation kan provocera absenser. Uppmärksamhets- och inlärningssvårigheter kan förekomma. Frånvaroepisoder är inte automatiskt epileptiska.
Juvenil absensepilepsi, JAE Vanligen debut 9–13 år. Absenser är oftast mindre frekventa än vid CAE; generaliserade tonisk-kloniska anfall kan förekomma.
Juvenil myoklon epilepsi, JME Debut vanligen under tonåren. Myoklonier, ofta efter uppvaknande, med eller utan generaliserade tonisk-kloniska anfall; ibland absenser. Generaliserad spike-/polyspike-wave-aktivitet och ljuskänslighet kan förekomma. Sömnbrist kan utlösa anfall; återfallsrisken vid utsättning är ofta hög.

Anamnes

  • Bakgrund:

    • Graviditet, förlossning och neonatalperiod.

    • Tidigare sjukdomar, CNS-infektion, trauma, feberkramper och läkemedel.

    • Ärftlighet för epilepsi, feberkramper, migrän, utvecklingsavvikelse, arytmi eller plötslig död.

    • Tidigare utredningar, familjesituation, skola och vardagsfunktion.

  • Utveckling:

    • Grov- och finmotorik, språk, kognition och socialt samspel.

    • Tidpunkt för stagnation/regression i förhållande till anfallsdebut.

  • Anfallsbeskrivning:

    • Hur anfallet startar och utvecklas, sidodominans, blick-/huvudvridning, responsförmåga, minne, motoriska, sensoriska och autonoma symtom. Vittnesuppgifter och om möjligt film.

    • Duration, återhämtning, skador, tidigare liknande episoder, frekvens/kluster och relation till sömn.

    • Feber, infektion, sömnbrist, stress, ljusstimulering och eventuell missad medicinering.

    • Fråga särskilt efter frånvaroepisoder och morgonmyoklonier som kan ha föregått ett tonisk-kloniskt anfall.

  • Differentialdiagnoser:

    • Synkope/arytmi, affektanfall, tics/stereotypier, sömnfenomen, migrän och funktionella/dissociativa icke-epileptiska anfall.

    • Ansträngningsutlöst episod eller hereditet för plötslig hjärtdöd motiverar kardiell bedömning.

Status

  • Fullständigt somatiskt status inklusive blodtryck.

    • Neurokutana tecken; Woods lampa kan synliggöra hypopigmenterade fläckar vid tuberös skleros.

  • Åldersanpassat neurologiskt status: medvetande, kranialnerver, ögon/pupiller, motorik och koordination, reflexer, och sensorik.

  • Bedöm utveckling och tillväxt inklusive huvudomfång.

Handläggning

Initial bedömning:

  • Pågående långdraget anfall eller upprepade anfall utan återhämtning: akut omhändertagande enligt nationellt PMeller lokala riktlinjer med behandling och utredning parallellt.

  • Inläggning: vid status epilepticus, långdragna/upprepade anfall, kvarstående medvetandepåverkan eller neurologiska symtom, akut behandlingskrävande sjukdom/skada samt i regel efter första oprovocerade anfallet hos barn under två år. Uttalad oro eller otillräckliga förutsättningar hemma kan också motivera inläggning.

  • Återställt barn utan varningsfynd kan utredas polikliniskt av barnläkare med epilepsikompetens, om möjligt inom fyra veckor, inom två veckor för barn under två år.

Utredning:

  • EKG: ingår i bedömningen efter ett misstänkt epileptiskt anfall.

  • EEG:

    • Akut EEG vid misstänkt icke-konvulsivt status, encefalit eller infantila spasmer.

    • Poliklinisk EEG kan övervägas vid ett första oprovocerat anfall, skall göras efter ett andra oprovocerat anfall. Normalt EEG utesluter inte epilepsi, och epileptiforma fynd utan förenlig klinik räcker inte ensamma för diagnos.

  • MRT hjärna: förstahandsmetod vid misstänkt strukturell etiologi.

    • Akut neuroradiologi vid kvarstående fokalneurologi, medvetandepåverkan eller tecken på ökat intrakraniellt tryck görs MRT om omedelbart tillgänglig i annat fall DT.

    • Utredning med MRT rekomenderas: hos spädbarn efter ett första afebrilt krampanfall, vid fokala anfall samt vid avvikande neurologi/utveckling.

    • Vid ett tydligt definierat syndrom såsom CAE eller SeLECTS kan MRT ibland avstås.

  • Laboratorieprover: riktas mot misstänkt akut orsak, enligt nationellt PM.

  • LP: vid misstänkt CNS-infektion eller som del av riktad metabol utredning.

  • Genetisk/neurometabol utredning: särskilt vid debut före två års ålder, utvecklingsavvikelse/regression, syndrommisstanke eller oförklarad terapiresistens.

Behandling:

  • Akut:

    • Säkra luftväg/andning/cirkulation.

    • Handläggning enligt nationellt PMeller lokala riktlinjer med behandling och utredning parallellt.

  • Långsiktig:

    • Avvaktan med förebyggande läkemedel är vanlig efter ett första oprovocerat anfall, men bedömningen individualiseras. Anfalls-/syndromdiagnos, etiologi, samsjuklighet, biverkningsrisk och familjens situation styr behandlingsbeslutet.

    • Målet är anfallsfrihet eller bästa möjliga anfallskontroll med minsta möjliga biverkningar. Barnneurologisk bedömning behövs vid komplex epilepsi, IESS, utvecklingspåverkan eller behandlingssvikt.

    • IESS kräver skyndsam syndromspecifik behandling och kontroll av både kliniskt och EEG-mässigt svar. Behandlingen väljs av barnneurolog utifrån etiologi och aktuellt syndrom-PM.

  • Läkemedel:

  • Vid fortsatta anfall:

    • Ompröva diagnos/anfallstyp, följsamhet, läkemedelsval, tolerabilitet och behandlingens genomförande.

    • Remiss till regionalt epilepsiteam ska skickas senast efter två adekvata läkemedelsförsök utan anfallsfrihet, tidigare vid små barn, utvecklingspåverkan eller misstänkt behandlingsbar etiologi.

    • Ta ställning till epilepsikirurgi, ketogen kost, vagusnervstimulering eller precisionsbehandling.

  • Utsättning:

    • Individuellt specialistbeslut, ofta övervägt efter omkring två års anfallsfrihet. Återfallsrisk, syndrom, etiologi och barnets/ungdomens situation styr.

Uppföljning:

  • Alla oprovocerade anfall ska följas upp.

  • Ge muntliga och skriftliga instruktioner om nya anfall, när akut hjälp ska sökas och hur eventuellt ordinerad anfallsbrytande behandling ges.

  • Anfallsdagbok, följsamhet, biverkningar, sömn, utveckling, skolgång, psykiskt mående och familjens situation följs regelbundet. Efter behandlingsstart föreslår handläggningsstödet kontakt efter 4–6 veckor och läkarbedömning efter 2–3 månader; därefter ofta halvårsvis med individuell anpassning.

  • EEG används selektivt för behandlingseffekt, bland annat vid absenser.

  • Tidig åldersanpassad information om SUDEP (plötslig oväntad död vid epilepsi) och individuell riskminskning.

  • Planera övergång till vuxenvård i god tid. Ta upp självständighet, preventivmedel/reproduktion och läkemedelssäkerhet samt aktuella körkortsregler.

Källor

Källor kontrollerade 2026-10-29. Svenska nationella stöd används i första hand; ILAE kompletterar definition, klassifikation och syndrombeskrivningar.