Bakgrund
Cystiska njurar kan ha flera olika orsaker:
- Autosomalt dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) är den vanligaste orsaken till cystiska njurar och drabbar ca 1/1000. Njuren har cystor; mellan dessa finns normalt parenkym. Det finns minst två former, då sjukdomen kan orsakas av mutation i PKD1 (njuren överlever ofta till ca 50 års ålder) eller PKD2 (lindrigare, njuren överlever ofta till ca 70 års ålder). Oftast ärftliga, men ca 8–10 % är de novo-mutationer. Sjukdom hos föräldrarna/syskon behöver inte vara känd. Uppfölning enligt BLF-PM
- Autosomalt recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD), mikrocystor samt dilatation av samlingsrören. Drabbar 1/20000, debuterar normalt intrauterint/neonatalt (njurarna är ofta >4 SD). Ibland finns även leverfibros och gallvägsmissbildningar.
Multicystisk dysplastisk njure (MCDK) är inte en polycystisk njursjukdom utan en egen entitet och drabbar ca 1/4000, där njuren har multipla cystor och ingen funktion. Finns ingen äftlighet. Bilateral sjukdom är inte förenad med liv. Kan kliniskt vara identisk med ADKD. Diagos bekräftas med DMSA-skint (visar 100% upptag i den första njuren). Ger ofta hypertoni. Behandlas med nefrektomi. Kompensatorisk hypertrofi av den fungerande njuren är förenad med god prognos.
Ciliopatier går ofta med njurcystor då cilier känner av urinflödet och är viktiga för njurens mognad/normal cellproliferation.
Många andra tillstånd kan gå med cystiska njurar, inklusive tuberoskleros.
Tecken:
Intrauterint (ULJ):
Förstorad njura.
Oligohydramnios med lunghypopla.
Accidentellt upptäckta njurcystor (vanligt).
Levercystor hos tonåringar.
Hypertoni (trots normal njurfunktion).
Mikroalbuminuri (eventuellt låg u-osmolalitet).
Anamnes
Urinvägsbesvär.
Ärftlighet.
Status
Fullständig nyföddhetsstatus.
Fullständigt status inklusive BT.
Handläggning
Utredning:
Standardlabb.
ULJ njurar.
Eventuellt genetisk testningen.
Eventuellt utredning av föräldrarna.
Behandling:
Hypertoni, ACE hämmare.
Cave nefrotoxiska läkemedel.
Tolvaptan (vasopressin V2 receptor antagonist), används inom vuxenvården.
Källor Cystiska njursjukdomar hos barn, föreläsning Zivile Békássy, 2014
Polycystisk njursjukdom (ADPKD), Internetmedicin