Rhabdomyosarkom utgår från mesenkymala prekursorer till tvärstrimmig muskulatur och beror på störd myogenes. Kan uppstå var som helst där skelettmuskulatur återfinns även i t.ex. urinblåsan. De vanligaste lokalisationerna är huvud/hals (40–60%), urogenitalt (20–30%), extremiteter (10–20%) och övriga (10–20%). Vanligen drabbas barn som är 1–7 år.
Symtombilden beror på tumörens lokalisation. Tumören kan orsaka nervpåverkan eller påverka funktionen hos närliggande organ.
Risk för allvarlig sjukdom:
Hög ålder (över 10 år)
Metastaser
Lokalisation: parameningealt eller extremiteter
Histologiska varianter
75% embryonal – prognostiskt gynnsamt (“fusion negative”)
20% alveolära – prognostiskt ogynnsamt (PAX-FOXO1 positiv)
Icke-radikal OP
Symtom:
Resistens
Symtom orsakade av tryck på intilliggande strukturer
Svälj svårigheter
Facialispares
Heshet
Otit
Lymfadenopati (beroende på tumörens läge)
Skelning eller exoftalmus
Urinretention
Vaginal blödning
Scrotal svullnad
Utredning
Initial utredning:
Prover:
Labbprover kan vara u.a.
Blodstatus med differentialräkning
El-status
Leverstatus
PK
APT-tid
Blodgruppering med BAS-test
ULJ av aktuell lokalisation
Lungröntgen
ULJ-buk
Fortsatt utredning:
CT/MRT av aktuell lokalisation
CT/(MRT) buk/thorax
Skelettscintigrafi
Benmärgsaspiration
Biopsi
Eventuellt lumbalpunktion och MRT hjärna
Eventuellt PET/CT
Behandling
Beror på riskstratifiering
Cytostatika ofta antracykliner
Kirurgi
Strålbehandling
Källor
Barnonkologi, SK-kurs Solna, 2023