Skelettets sarkom utgörs av osteosarkom 53%, Ewing-sarkom 37% och övriga 10%.
Ewingsarkom
Drabbar framför allt tonåringar, men finns i alla åldrar. Förändringarna sitter ofta nära de stora lederna och i bäckenet. Syndrom eller cancerpredisponerande genförändringar finns i ca 20% t.ex. Li-Fraumeni (TP53), multiple endocrine neoplasia type 2 (RET), DNA mismatch repair gene mutation (PMS2). Metastaser finns i ca 20% av fallen, vanligen i lungorna eller skelettet. Ungefär 80% botas vid lokal sjukdom och ungefär 40% vid metastaserad sjukdom.
Vid Ewings sarkom är smärta ett vanligt första symtom. Om tumören har vuxit igenom skelettet, eller uppstår direkt i mjukdelarna, brukar den ge en svullnad som ömmar. Andra symtom kan vara allmän sjukdomskänsla såsom trötthet, feber och anemi.
Åldersfördelning samt lokalisation vid Ewing-sarkom
Symtom
Lokaliserad skelettsmärta
Påtaglig massa (beroende på lokalisation)
Långvarig feber
Trötthet
Viktminskning
Kompression av lokala strukturer (urinblåsa, ryggmärg)
Symtom på grund av benmärgsinfiltration|
Utredning
Initialt utredning:
Prover:
Blodstatus med differentialräkning
El-status + magnesium
Leverstatus
Fosfat
LD
PK
APT-tid
Blodgruppering med BAS-test
Slätröntgen av aktuell lokalisation
Lungröntgen
- Ofta tydlig bild med “malätet skelett”.
Fortsatt utredning:
DT-thorax och PET CT
- Metastas utredning
MRT
Eventuellt benmärgsprov
Biopsi för diagnos
Alltid i samråd med kirurg
Visar ofta ”Small blue round cell”-tumör
Specifik Translokation t(11;22) påvisas med (EWSR1-FLI1)
Behandling
Neoadjuvant cytostatika
Alltid kirurgi
Ofta extremitetsbevarande kirurg
Metastas kirurgi
Strålning används i vissa fall
Osteosarkom
Osteosarkom utgår från mesenkymala stamceller(differentierar normalt till fett, brosk eller ben). Drabbar framför allt tonåringar och sitter ofta kring stora leder (där bentillväxten sker) och mer än hälften av fallen är lokaliserade kring knäleden. Alla delar av skelettet kan drabbas. Finns koppling till syndrom/cancerpredisponerande genförändringar i ca 20% t.ex. Li-Fraumeni (TP53) och ärftligt retinoblastom (RB1). Metastaser finns i ca 20% av fallen, vanligen i lungorna eller skelettet. Ungefär 65% botas totalt, 35% vid metastaserad sjukdom.
Det mest framträdande symtomet är smärta som förekommer även i vila och på natten. Andra symtom är lokal svullnad och rörelseinskränkning.
Symtom
Lokaliserad skelettsmärta
Påtaglig massa
Svullnad eller deformitet
Patologisk fraktur (av lite rörelse)
Utredning
Initialt utredning:
Prover:
Blodstatus med differentialräkning
El-status + magnesium
Leverstatus
Fosfat
LD
PK
APT-tid
Blodgruppering med BAS-test
Slätröntgen av aktuell lokalisation
Lungröntgen
- Ofta tydlig bild med osteolytiska destruktioner
Fortsatt utredning:
MRT av aktuell lokalisation
CT thorax
Skelettscintigrafi
Biopsi
Alltid i samråd med kirurg
Visa maligna osteoblaster och osteoid (ny benbildning)
Eventuellt PET/CT
Eventuellt benmärgsprov
Behandling
Neoadjuvant cytostatika
- Risk för hjärtsvikt
Alltid kirurgi
Ofta extremitetsbevarande kirurg
Metastas kirurgi
Källor
Barnonkologi, SK-kurs Solna, 2023