Retinoblastom är en ovanlig tumör som uppstår i retina och drabbar i genomsnitt cirka 7 barn per år i Sverige. De flesta är under två år. Vanligen drabbas ett öga, men en tredjedel får bilateralt retinoblastom och i undantagsfall är även hypofysen drabbad. Retinoblastom orsakas av mutation i RB1-genen, mutationen kan både vara spontan och nedärvd. Bilateralt retinoblastom talar starkt för att mutationen är nedärvd och det finns då en ökad risk för sekundära maligniteter, exempelvis osteosarkom och melanom.
Symtom
Leukokori (vitaktig eller gul pupill)
Skelning
Nedsatt syn
Utredning
Blodprover:
Blodstatus med differentialräkning
El-status med krea
Leverstatus, PK, APT-tid.
Koagulationsprover: PK, APT-tid, fibrinogen, D-dimer
CRP
Ögonundersökning inklusive ögonbottenfotografering
MRT orbita/hjärna (särskilt protokoll som inkluderar hypofysen)
Vidare utredning:
MRT ryggmärg.
Benmärgsbiopsi
Lumbalpunktion
Behandling
Är centraliserad till S:t Eriks ögonsjukhus i Stockholm
Behandlingen beror på tumörens utbredning:
Lokal behandling med laser, kryoterapi brachyterapi
Eventuell lokal eller systemisk cytostatikabehandling
Källor
Barnonkologihandboken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 2026