Neuroblastom utgår från den sympatiska nervsträngen eller binjurarna. Det är den vanligaste tumören i spädbarnsåldern. Hälften diagnostiseras innan 2 års ålder och 75% innan 4 års ålder. Förekommer väldigt sällan efter 8 års ålder. Neuroblastom uppvisar ett brett kliniskt och biologiskt spektrum från spontan regression till död trots intensiv behandling.
Risk för allvarlig sjukdom:
Lågdifferentierad tumör har sämre prognos
Ålder >1 års ålder har sämre prognos
Disseminerad sjukdom har klart sämre prognos
Genetik: MYC-N amplifiering har betydligt sämre prognos
Symtom
Resistens (buk, nacke)
Anorexi och tillväxtstörning
Feber
Skelettsmärta
Lymfadenopati
Blekhet, sjukdomskänsla, irritabilitet
Svaghet i benen
Ögonsymtom
Opsoklonus-myoklonussyndrom
Horners syndrom
Periorbital ekkymos, proptos, skelning, risheterokromi
Ryggsmärta
Subkutana knölar
Obstruktiva symtom i tarm och urinblåsa
Neurologiska bortfall
Svår diarré (tumören kan producera vasoaktiv intestinal peptid)
Utredning
Initial utredning:
Labbprover kan vara u.a.
Prover:
Blodstatus
EL-status
Leverstatus
Ferritin
PK
APT-tid
Blodgruppering samt BAS-test.
U-sticka.
AFP samt beta-hCG.
Biokemisk diagnostik för neuroblastom:
Blodprov: NSE, kromogranin A, metoxikatekolaminer, metoxityramin.
Urinprov: HVA/krea, VMA/krea, metoxikatekolaminer.
ULJ-buk
Utvidgad utredning:
CT/MRT buk/thorax
MIBG (Binjuremärgscintigrafi)
Skelettscintigrafi
Benmärgsaspiration och benmärgsbiopsi bilateralt
Biopsi
Eventuellt PET/CT
Behandling
Helt beroende av riskstratifiering:
Lågriskneuroblastom kan opereras, eller ibland bara följas utan behandling. De kan då ibland mogna ut, särskilt hos spädbarn.
Intermediärriskneuroblastom behandlas med cytostatika och operation.
Högriskneuroblastom behandlas mycket intensivt med cytostatika, operation och stamcellstransplantation. Därefter strålbehandling, A-vitamin och målriktade antikroppar
Källor
Barnonkologi, SK-kurs Solna, 2023