PPediatrik StudieguideKunskapsstöd för ST i barn- och ungdomsmedicin
PEDIATRIK STUDIEGUIDE

Nefroblastom (Wilms tumör)

Är en tumör som utgår från kvarvarande embryonal njurvävnad. Utgör 90% av alla njurtumörer hos barn med en incidens på 1/10 000 (10–15 barn/år i Sverige). Ålder vid diagnos är normalt 1–5 år, sällan över 7 år. Bilateral sjukdom förekommer (ca 1:20 fall) och den andra tumören kan komma senare. Uppstår till 90% sporadiskt, men 10% har syndrom eller tumörpredisponerande genförändringar t.ex. Beckwith-Wiedemann, Denys-Drash, WAGR-syndrom, Perlman, Simpson-Golabi-Behmel, Fanconi-anemi. Wilms tumör har god överlevnad >90%, dock <50% vid högriskhistologi och avancerat sjukdomsstadium

Risk för allvarlig sjukdom:

  • Låg differentierad tumör

  • Dålig behandlingseffekt

Symtom

  • Oöm resistens i flanken

  • Buksmärta

  • Förstoppning

  • Hematuri

  • Kräkningar

  • Feber

  • Högt blodtryck

Utredning

Initial utredning:

  • Prover:

    • Blodstatus

    • El-status

    • Leverstatus

    • PK

    • APT-tid

    • Blodgruppering med BAS-test

    • U-sticka

    • AFP samt beta-hCG

  • Biokemisk diagnostik för neuroblastom:

    • Blodprov: NSE, kromogranin A, metoxikatekolaminer, metoxityramin.

    • Urinprov: HVA/krea, VMA/krea, metoxikatekolaminer.

  • ULJ

Utvidgad utredning:

  • CT buk/thorax

  • Ev biopsi (men inte alltid)

Behandling

  • Adjuvant cytostatika och därefter kirurgi

  • Fortsatt behandling beroende på riskstratifiering

Källor

Barnonkologi, SK-kurs Solna, 2023