Bakgrund
Etiologin är ofta okänd, men det finns ett samband med enstaka ärftliga tillstånd (NF 1 och 2, tuberös skleros, Gorlins syndrom, Turcots syndrom, Li-Fraumeni-syndrom, von Hippel-Lindau-syndrom) samt tidigare strålbehandling (sekundär cancer).
Klassifikation av hjärntumörer
Låggradiga gliom (40%): Är den vanligaste CNS-tumören hos barn och har den bästa prognos. Utgår från hjärnans stödjeceller (gliaceller), inklusive astrocyter som ger upphov till astrocytom och oligodendrocyter som ger upphov till oligodendrogliom. Gliom förekommer i alla delar av hjärnan och ryggmärgen. Tumören har ofta ett typiskt utseende på MRT (t.ex. opticusgliom, tektumgliom). Behandling är i första hand radikal operation, leder till bot. Cytostatika ges om operation inte är möjlig. Man kan i vissa fall ge målstyrd behandling, t.ex. MEK/RAS-hämmare. Överlevnad ca 80–90%. Strålning undviks så långt det är möjligt och är sällan aktuellt för barn under 4 år
Medulloblastom/embryonal tumörer (20%): Medulloblastom är den vanligaste högmaligna hjärntumören hos barn. Medulloblastom bildas från embryonala celler och är lokaliserad i bakre skallgropen (lillhjärnan/området kring fjärde ventrikeln). Drabbar ofta yngre barn, medle ålder vid insjukande är 4år. Medulloblastom sprider sig inom CNS och det finns alltid mikrometastaser. Behandlingen är i första hand radikal operation. Strålning av hela CNS ges till barn över 4 år, krävs för att bota barnen men ger seneffekter. Därtill ges cytostatika. Andra mer ovanliga embryonala hjärntumörer (tidigare PNET) är CNS-neuroblastom. Dessa kan kategoriseras i stort antal undergrupper som kräver olika behandlingsstrategier
Ependymom (10%): Är den tredje vanligaste tumörtypen och drabbar framför allt barn under 3 år. Utgår från gliaceller som klär hjärnans vätskefyllda hålrum (ventriklar) och ryggmärgskanalen. Återfinns oftast i cerebellum och i fjärde ventrikeln (bakre skallgropen). Spinal lokalisation förekommer, ependymom utgör 25% av alla spinala tumörer. Behandling är operation och strålning, ofta med protoner eller gammakniv. Cytostatika är inte så effektiv, men ges till yngre barn eller vid återfall. Långtidsöverlevnaden är ungefär 65%
Hjärnstamsgliom (10%): Uppstår i gliacellerna i hjärnstammen. Hjärnstamsgliom delas in i fokala och diffusa beroende på utseendet på MRT. Fokala hjärnstamsgliom kan ibland opereras bort, medan diffusa sällan går att operera utöver biopsi. Prognosen varierar stort mellan olika hjärnstamsgliom, beroende på växtsätt och malignitetsgrad. Diffus gliom (DIPG) har mycket dålig prognos då det inte kan opereras bort och är svårbehandlat. Strålbehandling kan förlänga överlevnaden. Medianöverlevnaden är ca 8 månader
Höggradiga gliom (5–10%): Höggradiga tumörer som ofta drabbar barn i 5–10-årsåldern. Utgår från hjärnans stödjeceller (gliaceller), inklusive astrocyter som ger upphov till astrocytom och oligodendrocyter som ger upphov till oligodendrogliom. Lokalisationen är cerebrala hemisfärerna 2/3, diencephalon och bakre skallgropen 1/6. Behandlas med operation, strålning och cytostatika. Enstaka barn under 3 år har god effekt av cytostatika och kan bli botade. Vissa barn kan även behandlas med målstyrd terapi mot BRAF V600-mutation
Kraniofaryngeom (5%): Kraniofaryngeom är en cystisk benign tumör som utgår från en medfödd missbildning i hypofys-/hypothalamusregionen. Tumören finns från födseln, är långsamt växande och metastaserar inte. Kraniofaryngeom orsakar ofta endokrinologiska bortfallssymtom samt synfältsbortfall
Germinalcellstumörer (5%): Dessa tumörer har olika ursprung och inkluderar germinom, embryonal carcinom, yolk-sac-tumör, choriocarcinom och teratom. Ligger ofta centralt och ger därför ofta hydrocephalus, vilket kan ge akuta symtom. Första tecknet på germinom i hypofysstjälken kan vara diabetes insipidus. Diabetes insipidus utan förklaring skall därför följas med MR i flera år
Atypisk teratoid rabdoid (ATRT) (3%): Är en ovanlig högmalign embryonal hjärntumör som drabbar riktigt små barn, 70 % diagnostiseras före 3 års ålder. Ger ofta huvudvärk, kräkningar och svaghet i extremiteterna. Är kopplad till specifika genetiska förändringar (SMARCB1 (INI1) och SMARCA4). Förändringarna kan finnas både i tumören och i andra celler. Om genetiska förändringar finns i andra celler ska hela familjen utredas genetiskt. Det kan finnas en samtidig tumör i buken (t.ex. i njurarna). Röntgenkontroll av buken ska ske vid diagnos. Opereras, ges intensiv cytostatika samt strålning till barn >18 månader
Gradering av malignitetsgrad enligt WHO:
1. Lågmalign tumör som växer sakta och sällan sprider sig
2. Lågmalign tumör, sparsamt med mitoser. Mer diffus gräns mot omkringliggande vävnad
3. Fynd av fler avvikande celler, anaplastiska celler, fler celler i mitos. Växer infiltrativt
4. Högmalign tumör med fynd av anaplastiska, pleomorfa celler. Rikligt med mitoser och nekroser samt kärlnybildning
Grad 1–2 (låggradiga) tumörer växer långsamt och mer avgränsat och bildar vanligen inga metastaser
Grad 3–4 (höggradiga) tumörer växer utan säker avgränsning till frisk vävnad, vilket gör det svårare att operera bort tumören radikalt. De är också mer benägna att metastasera inom CNS. Spridning till övriga kroppen förekommer mycket sällan
Symtom
Klassiska symtom är huvudvärk, illamående och trötthet, men mer diffusa symtom förekommer. Symtomen kan ha funnits i några veckor eller flera månader, ibland till och med längre, beroende på hur snabbt tumören har tillvuxit och dess lokalisation. Symtomen kan också komma och gå. Det är därför viktigt att uppmärksamma även övergående neurologiska symtom även om de inte längre kan påvisas vid undersökningen av barnet (t.ex. ”har blivit mer vinglig”). De tumörer som oftast inkommer sent är opticusgliom, midlinetumör, och spinaltumör.
Diffusa symtom:
Förändringar i personlighet och beteende
Humörsvängningar(kan hamna på BUP)
Irritabilitet
Tillbakadragen
Fokala symtom (återspeglar tumörlokalisation):
Gång/Balansstörning
Talstörning
Koordinationsrubbning
Bortfallssymtom
Torticollis efter de första levnadsmånaderna (misstänkta bakre skallgropstumörer)
Symtom till på ökat ICP:
Huvudvärk som oftast är värst på morgonen. Den kan också väcka barnet på natten
Kräkningar som oftast kommer på morgonen tillsammans med huvudvärk
Ataxi/balanssvårigheter
Synpåverkan (svullnad av synnerven/papillödem, dubbelseende, dimsyn, inåtskelning)
Desorientering, motorisk oro
Sjunkande vakenhetsgrad
Symtom vid CNS-tumör beroende på lokalisation
Utredning
På akuten:
A/B/C
Neurologisk undersökning
Ev CT akut; Blödning? Tumor? Hydrocefalus? Högt ICP?
Ev Kontakt NKK: OP? Shunt?
EV Betapred om ödem 0,2 mg/kg/dygn
Remiss Ögon: visus, motorik, ögonbotten, synfält?
Remiss: Planera för MR-hjärna/spinalkanal
Radiologi:
Magnetkamera/magnetresonanstomografi (MRT)
Vid stark misstanke om tumör ska MRT göras direkt (utan föregående CT).
Vid tumörmisstanke eller påvisad tumör vid MRT av hjärnan ska denna alltid kompletteras med MRT av ryggen.
Datortomografi (CT)
CT utförs primärt vid t.ex. misstanke om ökat intrakraniellt tryck och då MRT inte kan genomföras omgående.
Vid påvisad tumör ska CT alltid kompletteras med MRT (hjärna och rygg).
Vid normalt fynd på CT, men vid tydlig klinisk tumörmisstanke, bör MRT göras.
Neurologundersökning
- Neurologstatus och anamnes (inklusive neurologiska symtom som har försvunnit).
Ögonundersökning (synfält, visus, ögonbottnar, papillödem)
Lumbalpunktion
- Får aldrig genomföras vid misstanke om hjärntumör utan föregående CT/MRT-undersökning. Risk för inklämning
Behandling
Kirurgi (radikal, partiell excision, biopsi)
Ofta första behandlingen
Minska symptom genom att minska masseffekt och återställa likvorcirkulation
Utredning/vävnadsdiagnos (stereotaktisk biopsi)
Strålning (fotoner, protoner, gammakniv)
- Vanligen protonbehandling då de ger mindre skada
Laserablation
- Med en laserkateter ablderas tumörvävnad, görs under pågående MR.
Cytostatika (olika kombinationer, högdos/lågdos)
Angiogeneshämmare
Målriktad behandling
Immunterapi
Omhändertagande:
Fysioterapeut
Arbetsterapeut
Dietist
Kurator/Psykolog
Syskonstödjare
Sjukhusskola
Källor
Barnonkologi, SK-kurs Solna, 2023