Tubulopatier är relativt vanliga men nästan alltid sekundära.
Etiologi:
Sekundära - vanliga:
Ischemisk och toxisk skada – Prox tubulus (Renal Fanconi)
- Kan vara komplett eller inkomplett
Mekanisk skada - CAKUT
Mitochondriopatier och metabola sjukdomar
Inflammatoriska sjukdomar -TIN
Primära – mycket ovanliga
Hereditära
- Bartters syndrom är den vanligaste
Klinisk bild:
Polyuri och polydipsi
- Man klarar inte av att koncentrera urinen. Kan ha varit uppe o kissat på nätterna. Man kissar först och blir sedan törstig (inte tvärt om).
Failure to thrive
Muskelkramper, irritabilitet
- Elektrolytrubbingar
Trötthet
Kräkningar, förstoppning
Blodtryck – hypertension, hypotension
Nefrokalcinos
Oförmåga att utsöndra H+ i distala tubuli leder till att acdios som kompenderas med fosfat och kalcium
Neontal Nefrokalcinos ska följas upp vid några månaders ålder då vissa har tubulopati
Prover:
Prover som tyder på (i) avvikande elektrolyter, (ii) metabol alkalos/acidos samt (iii) avvikande u-sticka inkl. glukos. Vidare utredning med elfors påvisar tubulära proteiner.
↓K, ↓HCO3
Fanconis syndrom *
RTA1
↓K, ↑HCO3
↓ BT, hypovolemi
- Bartters sy, Gitelmans sy, EAST sy, HELIX sy
↑ BT, hypervolemi
Hyperaldosteronism
Pseudohyperaldosteronins (Liddles sy, AME, GRH,…)
↑K, ↓HCO3
- Pseudohypoaldosteronism
↑Na
- AVP/ADH brist eller resistens
↓Na
- SIADH (↑AVP/ADH)
↓Mg
- FHHNC
Fanconis syndrom:
- Är ett tillstånd där elektrolyter och substanser som normalt absorberas i proximala njurtubuli läcker ut ur kroppen i urinen. Aminosyror, bikarbonat, fosfat, glukos och urat förloras. Sekundärt förloras även kalium,som vid renal tubulär acidos. De kliniska symtomen är relaterade till dessa förluster och består främst av dehydrering, elektrolytrubbningar, metabol acidos och skelettsmärtor. Syndromet är ovanligt och kan vara ärftligt eller förvärvat. Den förvärvade formen kan bland annat orsakas av antivirala läkemedel, cellgifter och antibiotika, men även av multipelt myelom, akut leukemi, monoklonal gammopati, tungmetaller och vissa njurskador
Akut tubulointerstitiell nefrit (TIN):
Är en vanlig orsak till akut njurskada hos barn. TIN kännetecknas av interstitiella cellulära infiltrat och ödem, medan kärl och glomeruli vanligtvis är opåverkade. Den inflammatoriska processen kan så småningom leda till interstitiell fibros och kronisk njursjukdom. Många orsaker till TIN är kända, där läkemedel – särskilt icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) – utlöser tillståndet i 60–70 % av fallen.
Kliniska fynd
Trötthet – 70 %
Kräkningar/illamående – 49 %
Feber – 43 %
Flanksmärta – 33 %
Arteriell hypertoni – 22 %
Oliguri/anuri – 20 %
Urinfynd:
Tubulär proteinuri – 72 %
Glukosuri – 56 %
Glomerulär proteinuri (icke-nefrotiskt intervall) – 53
Mikroskopisk hematuri – 39 % Leukocyturi – 29 %
Källor:
Barnnefrologi, SK-kurs Huddinge, 2026
Wente-Schulz S, Aksenova M, Awan A, Ambarsari CG, Becherucci F, Emma F, Fila M, Francisco T, Gokce I, Gülhan B, Hansen M, Jahnukainen T, Kallash M, Kamperis K, Mason S, Mastrangelo A, Mencarelli F, Niwinska-Faryna B, Riordan M, Rus RR, Saygili S, Serdaroglu E, Taner S, Topaloglu R, Vidal E, Woroniecki R, Yel S, Zieg J, Pape L; international TIN study group. Aetiology, course and treatment of acute tubulointerstitial nephritis in paediatric patients: a cross-sectional web-based survey. BMJ Open. 2021 May 28;11(5):e047059. doi: 10.1136/bmjopen-2020-047059. PMID: 34049919; PMCID: PMC8166597.